7月4日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办，默克中国医药健康等支持的“2万分之一的偶遇——全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展”在京温暖启航。
“膝关节很疼，因为它我几乎无法走路”“拖地对我来说，竟是一项极限运动”“因为关节患病肿胀，就连遛狗这样的小事我都办不到”……在展览现场，百余幅画作将全球每百万人中43个沉默的数字，描绘成可以触摸的生命温度。
中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，我国每年新增腱鞘巨细胞瘤病例约6万例，这个病已被列入国家卫健委《第二批罕见病目录》的“关节隐形杀手、不死肿瘤”，正悄然侵蚀着患者的行动自由与生活尊严。
北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉教授介绍，腱鞘巨细胞瘤是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤，多发于20-50岁的年轻人，主要表现为关节肿胀、疼痛、僵硬和活动受限。TGCT对患者的影响远不止于肿瘤本身的存在，还会严重影响患者的日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。
“每一位患者的背后，都是一个需要被倾听的故事。”蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，社会对腱鞘巨细胞瘤的认知仍旧存在巨大的空白，希望通过艺术的线条与笔触勾勒出患者的困境和疼痛，帮助大家认识这一罕见肿瘤。
由于腱鞘巨细胞瘤症状多为非特异性，极易与其他疾病如腱鞘囊肿、骨关节炎等混淆。资料显示，大量患者由于发病初期的隐匿性以及缺乏疾病认知而延误就诊。此外，复发、难治更是腱鞘巨细胞瘤患者的“隐痛”。由于腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，随着肿瘤体积的增大，可能会对临近神经、血管和肌腱形成压迫，引发受累区域的功能障碍。患者“肿包”的部位可能会出现麻木、疼痛、肿胀、关节受限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状。
牛晓辉教授指出，“目前腱鞘巨细胞瘤的主要治疗手段还是手术。有数据显示，手术治疗的总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者而言，更是面临复发与并发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。”
随着精准医疗时代的到来，CSF-1（集落刺激因子-1）的异常过表达被认为是腱鞘巨细胞瘤的关键致病驱动因素。基于这一病理特征，新的研究不断涌现，推动治疗从传统手术向“个体化”加速转型，为破解这一临床难题带来新的希望。
截至目前，我国共有207种罕见病收入由国家卫健委等多部门联合制定的《罕见病目录》。罕见病防治是一项复杂而系统的工程，需调动各方力量形成社会合力。李林康表示，本次活动除了集结医疗领域的创新力量之外，还从画作征集和活动形式设计上着力扩大社会参与面，致力于让更多人士加入这场知识与爱心的接力。“罕见病防治需要政府、医疗机构、企业、慈善组织以及社会各界携手，共同推进建设中国特色的罕见病可持续发展生态体系。”李林康说道。
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